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私醫聯招 普通生物學歷屆題庫|第 199 題

104 學年度

染色體結構的變異常造成嚴重疾病,費城染色體(Philadelphia chromosome)主要由下列何種染色體結構變化所產生?
  1. 缺失(deletion)
  2. 重覆(duplication)
  3. 倒轉(inversion)
  4. 轉位(translocation)
提示
費城染色體是兩條染色體片段互換形成的融合基因(BCR-ABL)。
正確答案

正解:D

詳解
A. 錯誤。缺失(deletion)是染色體片段遺失,並非費城染色體的成因。
B. 錯誤。重覆(duplication)是片段複製增多,與費城染色體無關。
C. 錯誤。倒轉(inversion)是片段方向反轉,並非費城染色體的形成機制。
D. 正解。費城染色體由第 9 與第 22 號染色體相互轉位(translocation)形成 BCR-ABL 融合基因,常見於慢性骨髓性白血病。

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