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私醫聯招 普通生物學歷屆題庫|第 533 題

111 學年度

單一核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 指 DNA 的某一個特定位置可能會出現 2 種以上的核苷酸,而人類基因體平均每 1000-1500 個核苷酸中就會出現一個 SNP,目前 SNP 的檢驗是精準醫學的重要工具,可用以了解基因型對藥物成效的影響或用於疾病檢測。請問要被定義為 SNP 位置,則該位置的核苷酸變異需要至少存在於多少比例人口?
  1. 0.05%
  2. 0.1%
  3. 1%
  4. 5%
提示
SNP 的『polymorphism』定義有一個常見的族群頻率門檻,回想是多少百分比。
正確答案

正解:C

詳解
A. 錯誤。0.05% 遠低於慣用門檻,此頻率下的變異多視為罕見變異而非多型性。
B. 錯誤。0.1% 仍低於一般定義 SNP 所採用的最低族群頻率門檻。
C. 正確。習慣上將次要等位基因頻率(minor allele frequency)達到至少 1% 的單核苷酸變異定義為 SNP(多型性),低於此則稱為罕見變異或突變。
D. 錯誤。5% 高於慣用的 1% 門檻;許多真正的 SNP 頻率介於 1% 至 5% 之間,若以 5% 為門檻會漏判。

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