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私醫聯招 普通生物學歷屆題庫|第 557 題

112 學年度

表觀遺傳學 (epigenetics) 不同於孟德爾遺傳的基因型表現。具有相同的基因型的不同性別個體,可能產生不一樣的外表型,例如,老鼠的 IGF2 基因是屬於顯隱性遺傳,此等位基因以異型合子 (heterozygote) Ii 存在時,在公鼠其體型表現為正常型,但在母鼠體型表現則是矮小型,此母鼠 IGF2 基因表現改變的原因,下列何者最正確?
  1. 基因被甲基化,而導致無法表現
  2. 基因被磷酸化,而導致無法表現
  3. 此異型合子的外表型屬於不完全顯性
  4. 此異型合子的基因產生突變,而導致體型外表型改變
提示
此為基因體印記 (genomic imprinting) 的例子,關鍵在於某親源來源的等位基因被表觀修飾而沉默。
正確答案

正解:A

詳解
A. 正確。此為基因體印記現象,母源的 IGF2 等位基因被 DNA 甲基化而沉默 (無法表現),故異型合子母鼠僅能依賴另一等位基因,導致與公鼠不同的表現型;甲基化是不改變 DNA 序列的表觀遺傳修飾。
B. 錯誤。使基因沉默的表觀修飾主要是 DNA 甲基化 (及組蛋白修飾),並非「基因被磷酸化」;DNA 本身不以磷酸化來關閉表現。
C. 錯誤。不完全顯性會在異型合子產生中間型表現,且與性別無關;本題兩性別表現不同,是印記 (性別相關的親源沉默) 而非不完全顯性。
D. 錯誤。兩性別間表現差異源自表觀修飾 (甲基化沉默) 而非 DNA 序列突變;基因序列並未改變。

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