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私醫聯招 普通生物學歷屆題庫|第 560 題

112 學年度

有關人類遺傳性疾病的種類,下列何者屬於體染色體顯性遺傳疾病 (dominantly inherited disorder)?
  1. 杭丁頓氏舞蹈症 (Huntington's disease)
  2. 囊腫纖化症 (cystic fibrosis)
  3. 鐮刀型紅血球貧血症 (sickle-cell disease)
  4. 白化症 (albinism)
提示
四個選項中,哪一個疾病即使只有一個致病等位基因 (雜合) 也會發病?
正確答案

正解:A

詳解
A. 正確。杭丁頓氏舞蹈症由體染色體上的顯性等位基因引起,雜合子即發病,屬於典型的體染色體顯性遺傳疾病。
B. 錯誤。囊腫纖化症是體染色體隱性遺傳,需兩個隱性等位基因 (同型合子) 才發病。
C. 錯誤。鐮刀型紅血球貧血症是體染色體隱性遺傳 (同型合子才發病,雜合子多僅具鐮型性狀)。
D. 錯誤。白化症是體染色體隱性遺傳,需同型隱性等位基因才發病。

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