私醫聯招 普通生物學歷屆題庫｜第 120 題
103 學年度
- 發生肝細胞受損
- 第 21 對染色體異常
- 由於缺乏分解多醣類酵素引起
- 脂質在腦細胞中堆積
提示
這是一種溶酶體貯積症，缺乏酵素導致某類脂質在神經細胞堆積。
正確答案
正解：D
詳解
A. 錯。Tay-Sachs disease 主要損害神經系統，並非以肝細胞受損為特徵。
B. 錯。第 21 對染色體異常（三體）是唐氏症，與 Tay-Sachs 無關。
C. 錯。Tay-Sachs 缺乏的是分解神經節苷脂的酵素 (Hexosaminidase A)，屬脂質而非多醣類的分解障礙。
D. 對。Tay-Sachs disease 因缺乏 Hexosaminidase A，使 GM2 神經節苷脂（脂質）在腦神經細胞中堆積，造成進行性神經退化。
