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私醫聯招 普通生物學歷屆題庫|第 121 題

103 學年度

下列何者為性聯遺傳疾病?
  1. 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy)
  2. 囊狀纖維化 (cystic fibrosis)
  3. 唐氏症 (Down syndrome)
  4. 軟骨發育不全 (achondroplasia)
提示
致病基因位於 X 染色體上,男性發病率較高的疾病。
正確答案

正解:A

詳解
A. 對。裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 為 X 染色體隱性遺傳(dystrophin 基因位於 X),屬性聯遺傳疾病,男性好發。
B. 錯。囊狀纖維化為第 7 號染色體 (CFTR) 的體染色體隱性遺傳,非性聯。
C. 錯。唐氏症是第 21 對染色體三體的染色體數目異常,並非性聯遺傳疾病。
D. 錯。軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳 (FGFR3),非性聯。

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